先看数据——乐山沐川县患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测囊括哪些指标
本检测采用全外显子组DNA测序(WES)技术,通过液相捕获+二代测序(NGS)方法,对患儿及父母外周血样本进行Trio模式分析。测序数据量达10G,覆盖人类基因组约20000个基因的外显子区域及侧翼剪接区,可同步检测单核苷酸变异(SNV)和小片段插入缺失(Indel)。联合父母Sanger验证,显眼提升新发突变(de novo)的检出率,同时明确父母具有状态,辅助判断遗传模式(常染色质显性/隐性、X连锁等)。检测范围涵盖OMIM数据库中7000余种遗传病相关基因,适用于不明原因发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征等场景。局限性:无法检测大片段拷贝数变异(CNV)、动态突变、甲基化异常、线粒体DNA大片段缺失,以及深部内含子区变异;部分区域因序列复杂度可能导致覆盖不足。
哪些人建议检测
- 不明原因发育迟缓或智力障碍的患儿,临床常规检查未找到病因
- 反复发作且药物难治的癫痫患儿,需明确遗传病因指导用药
- 确诊或疑似孤独症谱系障碍的患儿,排除遗传综合征
- 出生即存在多发畸形或特殊面容,临床怀疑罕见综合征
- 家系中有类似遗传病史,需评估再发风险的患儿及父母
- 临床表型复杂、多系统受累,需要全方位全外显子组扫描的患儿
怎么做这个检测
- 临床医生评估患儿表型,确认符合检测适应症,开具检测申请单
- 患儿及父母签署知情同意书,了解检测范围与局限性
- 在乐山合作网点或提前安排到家采集EDTA抗凝血各2mL
- 样本冷链运输至实验室,核对信息并提取DNA(需≥1μg)
- 文库构建、液相捕获、NGS测序(数据量10G),数据质控
- 生物信息学分析,与父母数据进行Trio共分离分析,筛选新发及遗传变异
- 关键变异经Sanger测序验证,按ACMG标准分级并撰写报告
- 7-10个处理日内出具报告,由遗传咨询医师解读结果,提供后续建议
乐山沐川县患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
沐川万核医学检测中心
地址: 四川省乐山市夹江县漹城镇体育路166号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 市中区、沙湾区、五通桥区、金口河区、犍为县、井研县、夹江县、沐川县、峨边彝族自治县、马边彝族自治县、峨眉山市
周边: 近夹江外校, 夹江体育场旁, 夹江县政府附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(291条评价 5星好评94% 4星好评4% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
乐山其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
乐山三甲医院参考
1. 乐山市中医医院
地址: 乐山市市中区柏杨中路183号
电话: 0833-2406967
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 乐山市妇幼保健院
地址: 四川省乐山市青江新区三苏路1333号和瑞晗路1199号
电话: 0833-6268123
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 武警四川总队医院
地址: 四川省乐山市市中区柏杨东路548号
电话: 0833-2452713
资质: 三级甲等 / 其他
4. 峨眉山市中医医院
地址: 乐山市峨眉山市名山路东段中医街1号
电话: 0833-5555120
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？
报告完成后我们会通过短信和电话双重通知您，您可通过我们提供的官方查询通道下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服申请邮寄，通常在报告出具后3个工作日内寄出。解读报告建议您预约遗传咨询师进行一对一解读。
问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？
报告出具后，我们会通过短信和微信公众号同时推送通知，您可在线查看电子版报告。如需纸质版，可申请邮寄。如果报告发现明确致病或可能致病变异，遗传咨询师会在1个工作日内主动电话联系您，安排免费解读。
问: 全外显子测序是怎么做到一次查这么多基因的？
核心方法是使用IDT液相捕获试剂，把人类基因组中约2万个基因的外显子区域富集出来，然后进行高通量测序（NGS），数据量达到10 G。这样能一次性检测与遗传疾病相关的点突变、小片段插入缺失，还能部分评估拷贝数变异和线粒体变异。
问: 孩子测出致病基因，我和配偶需要再做检测吗？
需要。建议配偶针对该致病基因做Sanger测序验证，以评估再发风险。例如，若孩子GJB2 c.109G>A杂合致病，配偶若也携带该基因另一致病变异，则下次妊娠有25%概率患病；若配偶阴性，则孩子最多为携带者，不发病。具体检测可在当地医院或我们中心完成，周期约3-5个工作日。
问: 这个检测能发现孩子是新发突变吗？父母也需要一起测？
能。本检测采用Trio模式（患儿+父母），通过对比三人的全外显子数据，可以明确判断孩子身上的变异是否为父母均不携带的新发突变（de novo）。这对智力障碍、孤独症等疾病的病因诊断非常关键，因为新发突变是这类疾病的常见原因。父母样本是必须的，用于家系共分离分析。
关键提醒
- 本检测为分子诊断辅助工具,不能替代临床体格检查、影像学及生化检查
- 检测结果仅供临床参考,最终诊断需由专科医生结合患儿整体情况判断
- 意义未明变异(VOUS)不建议单独用于产前诊断或植入前遗传学检测
- 检测前请提供详细临床表型信息,包括既往检查结果及家族史,以优化分析
- 若临床高度怀疑线粒体病或动态突变病,建议另行专项检测
- 样本采集后请尽快送检,避免反复冻融或溶血,以免影响DNA质量
- 检测周期7-10个工作日,从实验室接收合格样本起算
- 报告仅针对本次送检样本负责,不排除因嵌合体或微量变异所致假阴性
