为什么建议检测
- 仅凭外在表现无法区分具体病因，多种疾病症状相似。
- 基因检测能明确是否为SURF1基因问题，这是确诊的关键。
- 确认致病基因后，可评估疾病发展趋势，帮助制定护理计划。
- 为家庭遗传咨询提供核心依据，了解再生育的风险。
- 避免因误诊而进行不必要的其他查看和尝试性干预。
- 在部分情况下，明确基因诊断是参与相关医学研究的门票。
了解Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏
当发现婴儿喝奶无力、眼神不追物，或幼儿本已会走却渐渐站不稳时，家长的心会揪紧。这可能是Leigh综合征的一种类型，主要由基因SURF1的变异影响线粒体能量供应，导致大脑和身体发育受阻。它属于罕见的遗传代谢问题，通常在婴幼儿期显现。早期识别能帮助家庭理解状况，通过科学管理为孩子争取更好的生活质量。
有哪些表现
- 婴儿期喂养困难，吸吮无力，体重增长缓慢。
- 运动发育倒退，例如原本会坐会爬，能力却逐渐丧失。
- 肌肉张力异常，表现为身体过软或僵硬，运动不协调。
- 眼球运动异常，出现不自主转动或无法注视追踪物体。
- 呼吸节律不规则，可能在睡眠或安静时出现呼吸暂停。
- 整体生长发育迟缓，身高、头围等指标明显落后同龄儿。
- 可能出现反复的呕吐、代谢性酸中毒等代谢危机表现。
遗传风险
这种疾病通常为常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各继承一个缺陷的SURF1基因拷贝才会发病。父母双方通常是没有任何症状的隐性携带者。如果已有一个患病孩子，父母再生育时，每个孩子都有25%的概率患病。明确基因诊断后，家庭在计划未来生育时，可以考虑进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）或通过产前诊断来了解胎儿状况。
检测方式与费用
全外显子检测通过分析人体主要的功能基因区域来寻找病因。您只需提供少量静脉血或唾液作为样本。通常先为孩子单人检测；若发现疑似致病变异，会建议父母补充检测以确认来源，形成家系分析。单人检测费用约3500元，家系（父母子三人）约8800元，均为自费项目。您可以在乐山的合作服务点采样，或通过邮寄试剂盒完成。报告周期通常为4-6周。
乐山金口河区Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构推荐
乐山金口河万核医学检测中心
地址: 四川省乐山市金口河区春和路166号
服务区域: 市中区、沙湾区、五通桥区、金口河区、犍为县、井研县、夹江县、沐川县、峨边彝族自治县、马边彝族自治县、峨眉山市
周边: 近金口河区人民政府，金口河区人民医院旁，金口河区和平彝族乡小学附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(266条评价 5星好评57% 4星好评39% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
乐山金口河区其他Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏采样点:
乐山其他区域Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构:
1. 沐川万核亲子鉴定基因检测中心(沐川区)
电话: 400-8381-255
2. 沐川万核医学检测中心(沐川区)
电话: 400-8381-255
3. 沙湾万核医学检测中心(沙湾区)
电话: 400-8381-255
4. 乐山万核医学基因检测中心(市中区)
电话: 400-8381-255
5. 峨边万核医学检测中心(峨边区)
电话: 400-8381-255
大家都在问
问: 这个基因检测结果，对家里其他亲戚（比如兄弟姐妹的孩子）有参考意义吗？
有非常重要的参考意义。由于是隐性遗传，患者的父母确定是携带者。所以，父母的兄弟姐妹（即患者的叔伯姑姨）有50%的概率也是携带者。他们如果计划生育，可以考虑进行SURF1基因的携带者筛查（单人检测费用约在千元级别，自费）。如果双方都是携带者，则其孩子有患病风险，需要提前进行生育咨询和规划。您可以善意地将这个信息告知他们。
问: 报告是纸质的还是电子的？
我们会首先将正式报告的加密电子版（PDF格式）发送到您指定的邮箱或手机。如果您需要纸质报告作为存档，我们可以免费为您邮寄一份。电子版报告与纸质版具有同等效力。
问: 这个病常见吗？是罕见病吗？
是的，Leigh综合征属于罕见病。它在新生儿中的发病率大约在1/36，000到1/40，000之间，也就是说非常少见。正因为罕见，很多医生可能也接触不多，公众认知度低，这往往导致诊断过程漫长而曲折。明确诊断需要结合临床特征、影像学检查（如MRI显示特征性对称性脑损伤）和基因检测。
问: 除了大脑，这个病还会影响身体其他部位吗？
虽然主要损害神经系统，但作为全身性能量代谢障碍疾病，其他高耗能器官也可能受累。常见的有心肌病（影响心脏）、肝功能异常、肾脏问题，以及因吞咽和呼吸肌无力导致的反复肺部感染、营养不良等并发症。因此，治疗和管理需要多学科团队（神经、心脏、消化、营养、康复科等）共同参与。
问: 我们家族里从没听说过这种病，怎么会是遗传的？
隐性遗传病在家族中常常没有明显病史。携带者世代相传却不发病，直到像您和伴侣这样两位携带者结合，才有可能在孩子这一代显现出来。所以没有家族史并不能排除遗传病的可能。
问: 检测要抽血，孩子身体弱，有风险吗？
基因检测通常只需要抽取少量静脉血，与一次普通的抽血化验无异，风险极低。与不明确病因、可能接受不当治疗所带来的风险相比，抽血的风险是微乎其微的。您可以提前与护士沟通，选择经验丰富的人员进行操作。
问: 我们只想知道孩子的情况，不想知道大人的，可以只做孩子的吗？
可以只做孩子的单人检测（费用约3500元）。但这样获得的信息有限，可能无法判断找到的基因变异是否致病，也无法明确遗传来源。家系检测能提供更完整的信息链，建议您在咨询遗传顾问后，根据家庭具体需求决定。
