流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过剖析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在乐山已有多家合规机构开展此项服务项目。
检测涵盖哪些指标
本检测运用CNV-seq联合STR多重技术，对流产组织及母血对照进行同步分析。CNV-seq以1×低深度全基因组序列测定，覆盖≥100kb的核型缺失/重复，可检出非整倍体（如16三体、45,X）及致病性微缺失微重复。STR分型通过比对胎儿与母体DNA指纹，精准鉴别母源污染——这是普通版无法实现的。若检测样本混入母体蜕膜，STR可识别并排除干扰，避免假阴性（如三体被稀释掩盖）或解读偏差（变异误归胎儿）。但需注意，本检测不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异，这些是技术盲区。检测报告结果需结合临床综合判断，阳性可明确胚胎染色体异常为偶发或遗传性，阴性则需排查其他病因。
推荐检测的人群
- 稽留流产或反复自然流产需明确染色体病因的病人
- 流产物样本外观不典型或夹杂血块，母源污染风险高者
- 临床医生采样信心不足，追求最高结果准确度的患者
- 首次流产物递交检测，缺乏经验需规避假阴性的家庭
- 普通版检测未发现异常，仍怀疑母源污染掩盖病因者
- 临床决策依赖精确结果，需排除母体DNA干扰的案例
检测可靠吗
检测基于NGS平台，生物信息流程以GRCh37/hg19为参考，经UCSC、OMIM等数据库注释，确保≥100kb变异检出可靠性。STR母源污染鉴定将假阴性风险从普通版的不可控降至可控：若污染比例>10%，STR直接预警，避免结果误判。阳性结果（如16三体）提示偶发受精错误，下次妊娠风险不增；阴性结果需警惕三倍体等漏诊，建议联合核型分析。分析报告周期5-7个工作日，结果由遗传咨询师解读，临床医生结合病史制定后续方案。
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分）及母体外周血2-3ml。无需空腹，无创采集。样本可在当地医院或诊所由妇产科医师操作，4℃冷藏保存，24小时内通过冷链物流寄送至检测室。乐山本地支持上门采样或合作网点，全国地区邮寄方案覆盖偏远地区，确保样本质量。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
怎么做这个检测
- 咨询下单：联系 乐山 客服或在线预约，确认样本类型与送检需求
- 样本采集：妇产科医师采集流产物组织（绒毛优先）及母血2-3ml
- 样本保存：组织置生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；血样EDTA抗凝管
- 冷链运输：24小时内寄送至实验室，避免反复冻融
- DNA提取与文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 高通量测序：NGS平台进行CNV-seq及STR分型检测
- 数据分析：生物信息流程比对参考基因组，注释变异并鉴定母源污染
- 报告出具：5-7个工作日内生成电子/纸质报告，含遗传咨询建议
乐山流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
乐山金口河万核医学检测中心
地址: 四川省乐山市夹江县漹城镇体育路166号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 市中区、沙湾区、五通桥区、金口河区、犍为县、井研县、夹江县、沐川县、峨边彝族自治县、马边彝族自治县、峨眉山市
周边: 近夹江外校, 夹江体育场旁, 夹江县政府附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分（266条评价 5星好评57% 4星好评39% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
乐山正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
地址: 四川省乐山市犍为县玉津镇滨江路100号
交通: 乘坐公交犍为1路至滨江路站
周边: 近犍为文庙，犍为县人民医院旁，滨江路中段
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 四川省乐山市井研县研城镇胜利街69号
交通: 乘坐公交井研1路至胜利街站
周边: 近井研县人民政府，井研县中医医院旁，井研县研城中学附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 四川省乐山市金口河区春和路166号
交通: 乘坐公交金口河1路至春和路站
周边: 近金口河区人民政府，金口河区人民医院旁，金口河区和平彝族乡小学附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
4. 乐山市中万核医学检测中心
地址: 四川省乐山市市中区柏杨西路185号
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特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
5. 乐山沙湾万核医学检测中心
地址: 四川省乐山市沙湾区玉龙街599号
交通: 乘坐公交309路至玉龙街站
周边: 近沙湾区人民医院,沫若广场旁,沙湾区人民政府对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 四川省乐山市五通桥区竹根镇涌江路北段654号
交通: 乘坐公交301路至岷江花园站
周边: 近五通桥区中医医院，五通桥区妇幼保健院旁，五通桥区实验小学附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
四川其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
乐山三甲医院参考
1. 乐山市中医医院
地址: 乐山市市中区柏杨中路183号
电话: 0833-2406967
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 峨眉山市中医医院
地址: 乐山市峨眉山市名山路东段中医街1号
电话: 0833-5555120
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 武警四川总队医院
地址: 四川省乐山市市中区柏杨东路548号
电话: 0833-2452713
资质: 三级甲等 / 其他
4. 乐山市妇幼保健院
地址: 四川省乐山市青江新区三苏路1333号和瑞晗路1199号
电话: 0833-6268123
资质: 三级甲等 / 专科医院
高频问答
问: 检测需要母血对照有什么用？
母血对照主要用于辅助分析：通过比对母体DNA背景，帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意，本产品不包含正式的母源污染鉴定流程，这份对照仅作为参考，不能替代专门鉴定。若样本污染严重，检测方对结果偏差不承担责任。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？
原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本，相关的数据库（如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA）和临床解读标准都基于此版本建立，能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。
问: 我在乐山，这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗？
不能。本检测（CNV-seq）的原理是检测染色体拷贝数变化，而平衡易位是染色体片段位置交换，但遗传物质总量不变，因此没有拷贝数变化，无法被检出。要查出平衡易位，需要做染色体核型分析（550条带水平）或FISH检测。如果怀疑夫妻一方携带平衡易位，建议父母双方同时进行核型检查。
问: 我在乐山，医生说报告阴性也可能是假阴性，是什么意思？
假阴性风险源于本检测未包含母源污染鉴定。如果流产组织中混入了母体蜕膜组织，测序得到的会是胎儿和母体的混合DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体三体或拷贝数变异，导致报告显示正常。原报告明确告知这是本产品的关键局限性，并建议如果对结果存疑，可做包含母源污染鉴定的分子遗传学检测。
问: 检出47,XX,+16，是不是说明我或我老公染色体有遗传问题？
绝大多数情况下不是。16三体通常是受精过程中的新发错误，与父母染色体无关，下次怀孕风险一般不会显著增加。只有反复出现同型三体时，才需排查父母是否存在罗氏易位等染色体结构异常。本检测价格为2800元，报告周期7-10个工作日。
问: 出报告后有人电话通知我吗？
报告出来后，我们会以短信或电话形式通知送检医生或您预留的联系人。您可以通过提供的查询码在官网或公众号下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服安排邮寄，通常需要额外1-2个工作日。
问: 报告阴性，但医生怀疑是母源污染导致的，我需要重新采样送检吗？
原报告明确告知未做母源污染鉴定，存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本（可区分胎儿与母体DNA），或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织，避开血块和蜕膜，由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: 我在乐山，流产物组织需要多少量才能做检测？
一般需要米粒大小（约5-10mg）的绒毛组织，最好是清亮、白色、漂浮的部分。如果组织量太少或已溶解，可能提取的DNA不足，导致检测失败。建议由经验丰富的妇产科医师取样，放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。
温馨提示
- 流产物样本需优先采集绒毛组织，避免血凝块和蜕膜以减少污染风险
- 自然排出的流产物可送检，但污染风险高，建议选择本含STR鉴定版本
- 检测结果需由临床医生结合表现、家族史综合解读，不能单独作为诊断依据
- 本检测不能排除三倍体、平衡易位、嵌合体等异常，阴性结果需进一步排查
- 母源污染鉴定仅通过STR比对识别，若胎儿与母亲STR高度一致可能漏判
- 报告周期为5-7个工作日，从实验室接收到样起算，节假日顺延
- 送检方已知晓并接受母源污染鉴定风险，检测方对采样质量问题不担责
- 结果存疑时，建议后续进行包含核型分析或高精度芯片的补充检测
